Skip to main content

Table 2 Mutant SEZ6 assay by digital droplet PCR in healthy control subjects, patients with sporadic Alzheimer’s disease, and family members

From: Exome sequencing in an Italian family with Alzheimer’s disease points to a role for seizure-related gene 6 (SEZ6) rare variant R615H

Healthy population (n = 191) Sporadic AD cases (n = 9) Family members (n = 3)
Sample Target Concentration
(copies/μl)
Target Concentration
(copies/μl)
Sample Target Concentration (copies/μl) Target Concentration (copies/μl) Sample Target Concentration
(copies/μl)
Target Concentration (copies/μl) RATIO (mut/wt)
6 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 17 PR3 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 239 PR1 MUT SEZ6 116 WT SEZ6 103 1.13
7 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 14 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 226 MUT SEZ6 114 WT SEZ6 120 0.95
8 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 11 PR4 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 220 PR2 MUT SEZ6 130 WT SEZ6 130 1.00
9 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 59 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 224 MUT SEZ6 131 WT SEZ6 127 1.03
11 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 41 PR6 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 267 PR5 MUT SEZ6 149 WT SEZ6 153 0.97
12 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 49 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 261 MUT SEZ6 154 WT SEZ6 152 1.01
13 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 36 PR7 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 331       
14 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 29 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 371       
16 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 29 PR8 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 307       
17 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 27 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 303       
18 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 43 PR9 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 254       
19 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 30 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 266       
21 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 35 PR10 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 239       
22 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 53 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 273       
23 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 37 PR11 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 233       
24 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 45 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 228       
25 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 32 PR12 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 212       
27 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 26 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 190       
28 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 47            
29 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 48            
30 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 30            
34 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 30            
36 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 49            
38 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 32            
39 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 34            
41 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 74            
42 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 43            
44 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 53            
46 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 64            
51 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 55            
52 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 19            
53 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 32            
60 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 46            
61 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 44            
62 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 64            
64 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 55            
66 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 45            
67 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 46            
69 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 48            
70 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 45            
71 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 67            
72 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 57            
74 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 54            
89 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 47            
90 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 78            
91 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 64.3            
101 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 283            
112 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 524            
113 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1451            
114 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 962            
115 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 534            
118 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 527            
119 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1691            
120 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 359            
129 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 186            
130 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 258            
133 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 232            
135 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 373            
137 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 319            
144 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 310            
151 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 396            
152 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 180            
160 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 574            
162 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 400            
163 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 142            
164 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 39            
170 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 96            
179 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 94            
180 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 27            
182 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1406            
184 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1994            
185 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 161            
192 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 14.5            
193 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1740            
197 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 185            
198 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 250            
199 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 145            
200 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 132            
202 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 663            
205 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 658            
206 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 118            
210 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 103            
212 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 23            
214 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 385            
215 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 125            
219 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 223            
223 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 316            
228 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 109            
233 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 385            
237 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 767            
240 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 318            
241 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 15            
243 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 30            
245 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 166            
247 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 161            
251 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 164            
253 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 491            
254 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 772            
255 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 771            
257 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 148            
261 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 875            
263 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 381            
267 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 442            
270 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 368            
275 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 317            
276 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 368            
277 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 186            
278 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 63            
279 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 234            
287 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 99            
293 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 125            
324 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 605            
325 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 153            
326 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 692            
327 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 713            
328 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 391            
332 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 759            
333 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 661            
337 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 798            
338 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 903            
340 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 40            
341 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 274            
342 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 240            
344 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 209            
345 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 873            
348 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 2330            
350 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 387            
351 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 430            
353 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 360            
360 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 473            
361 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 553            
362 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 2470            
363 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 889            
366 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1990            
367 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 452            
368 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1736            
369 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1436            
375 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 588            
376 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 544            
377 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 623            
401 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 803            
404 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 494            
406 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 200            
407 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 482            
408 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 105            
409 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 3260            
418 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 190            
422 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1325            
430 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 772            
434 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1233            
435 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1844            
440 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 90            
446 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 745            
451 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1366            
453 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1185            
454 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 2950            
466 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 329            
468 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 681            
493 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 80            
497 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 154            
499 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 128            
501 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1814            
511 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 547            
512 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 48.2            
513 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 40.8            
514 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1019            
519 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1382            
520 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 791            
521 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1858            
522 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 2180            
523 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1849            
531 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 2110            
532 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 3030            
535 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1096            
537 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1941            
538 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 78            
539 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 917            
542 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1650            
543 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 937            
545 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1423            
546 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 818            
549 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1196            
550 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 716            
558 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 845            
567 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 724            
570 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 765            
571 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 2290            
574 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 790            
575 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1399            
578 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 1293            
580 MUT SEZ6 N.D. WT SEZ6 947            
  1. ND Not detectable
  2. Alzheimer’s disease cases are underlined. For each group, patient code, digital droplet PCR target, and the calculated concentration (copies/μl) are reported. For the last group, the ratio, defined as concentration mutant SEZ6/concentration wild-type SEZ6, is also reported