Table 2 Mutant SEZ6 assay by digital droplet PCR in healthy control subjects, patients with sporadic Alzheimer’s disease, and family members
Healthy population (n = 191) | Sporadic AD cases (n = 9) | Family members (n = 3) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Sample | Target | Concentration (copies/μl) | Target | Concentration (copies/μl) | Sample | Target | Concentration (copies/μl) | Target | Concentration (copies/μl) | Sample | Target | Concentration (copies/μl) | Target | Concentration (copies/μl) | RATIO (mut/wt) |
6 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 17 | PR3 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 239 | PR1 | MUT SEZ6 | 116 | WT SEZ6 | 103 | 1.13 |
7 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 14 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 226 | MUT SEZ6 | 114 | WT SEZ6 | 120 | 0.95 | ||
8 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 11 | PR4 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 220 | PR2 | MUT SEZ6 | 130 | WT SEZ6 | 130 | 1.00 |
9 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 59 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 224 | MUT SEZ6 | 131 | WT SEZ6 | 127 | 1.03 | ||
11 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 41 | PR6 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 267 | PR5 | MUT SEZ6 | 149 | WT SEZ6 | 153 | 0.97 |
12 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 49 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 261 | MUT SEZ6 | 154 | WT SEZ6 | 152 | 1.01 | ||
13 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 36 | PR7 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 331 | ||||||
14 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 29 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 371 | |||||||
16 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 29 | PR8 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 307 | ||||||
17 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 27 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 303 | |||||||
18 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 43 | PR9 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 254 | ||||||
19 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 266 | |||||||
21 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 35 | PR10 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 239 | ||||||
22 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 53 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 273 | |||||||
23 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 37 | PR11 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 233 | ||||||
24 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 45 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 228 | |||||||
25 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 32 | PR12 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 212 | ||||||
27 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 26 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 190 | |||||||
28 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 47 | |||||||||||
29 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 48 | |||||||||||
30 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | |||||||||||
34 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | |||||||||||
36 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 49 | |||||||||||
38 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 32 | |||||||||||
39 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 34 | |||||||||||
41 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 74 | |||||||||||
42 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 43 | |||||||||||
44 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 53 | |||||||||||
46 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 64 | |||||||||||
51 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 55 | |||||||||||
52 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 19 | |||||||||||
53 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 32 | |||||||||||
60 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 46 | |||||||||||
61 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 44 | |||||||||||
62 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 64 | |||||||||||
64 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 55 | |||||||||||
66 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 45 | |||||||||||
67 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 46 | |||||||||||
69 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 48 | |||||||||||
70 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 45 | |||||||||||
71 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 67 | |||||||||||
72 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 57 | |||||||||||
74 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 54 | |||||||||||
89 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 47 | |||||||||||
90 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 78 | |||||||||||
91 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 64.3 | |||||||||||
101 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 283 | |||||||||||
112 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 524 | |||||||||||
113 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1451 | |||||||||||
114 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 962 | |||||||||||
115 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 534 | |||||||||||
118 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 527 | |||||||||||
119 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1691 | |||||||||||
120 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 359 | |||||||||||
129 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 186 | |||||||||||
130 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 258 | |||||||||||
133 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 232 | |||||||||||
135 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 373 | |||||||||||
137 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 319 | |||||||||||
144 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 310 | |||||||||||
151 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 396 | |||||||||||
152 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 180 | |||||||||||
160 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 574 | |||||||||||
162 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 400 | |||||||||||
163 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 142 | |||||||||||
164 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 39 | |||||||||||
170 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 96 | |||||||||||
179 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 94 | |||||||||||
180 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 27 | |||||||||||
182 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1406 | |||||||||||
184 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1994 | |||||||||||
185 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 161 | |||||||||||
192 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 14.5 | |||||||||||
193 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1740 | |||||||||||
197 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 185 | |||||||||||
198 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 250 | |||||||||||
199 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 145 | |||||||||||
200 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 132 | |||||||||||
202 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 663 | |||||||||||
205 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 658 | |||||||||||
206 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 118 | |||||||||||
210 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 103 | |||||||||||
212 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 23 | |||||||||||
214 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 385 | |||||||||||
215 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 125 | |||||||||||
219 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 223 | |||||||||||
223 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 316 | |||||||||||
228 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 109 | |||||||||||
233 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 385 | |||||||||||
237 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 767 | |||||||||||
240 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 318 | |||||||||||
241 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 15 | |||||||||||
243 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | |||||||||||
245 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 166 | |||||||||||
247 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 161 | |||||||||||
251 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 164 | |||||||||||
253 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 491 | |||||||||||
254 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 772 | |||||||||||
255 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 771 | |||||||||||
257 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 148 | |||||||||||
261 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 875 | |||||||||||
263 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 381 | |||||||||||
267 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 442 | |||||||||||
270 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 368 | |||||||||||
275 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 317 | |||||||||||
276 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 368 | |||||||||||
277 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 186 | |||||||||||
278 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 63 | |||||||||||
279 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 234 | |||||||||||
287 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 99 | |||||||||||
293 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 125 | |||||||||||
324 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 605 | |||||||||||
325 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 153 | |||||||||||
326 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 692 | |||||||||||
327 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 713 | |||||||||||
328 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 391 | |||||||||||
332 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 759 | |||||||||||
333 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 661 | |||||||||||
337 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 798 | |||||||||||
338 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 903 | |||||||||||
340 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 40 | |||||||||||
341 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 274 | |||||||||||
342 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 240 | |||||||||||
344 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 209 | |||||||||||
345 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 873 | |||||||||||
348 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2330 | |||||||||||
350 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 387 | |||||||||||
351 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 430 | |||||||||||
353 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 360 | |||||||||||
360 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 473 | |||||||||||
361 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 553 | |||||||||||
362 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2470 | |||||||||||
363 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 889 | |||||||||||
366 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1990 | |||||||||||
367 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 452 | |||||||||||
368 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1736 | |||||||||||
369 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1436 | |||||||||||
375 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 588 | |||||||||||
376 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 544 | |||||||||||
377 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 623 | |||||||||||
401 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 803 | |||||||||||
404 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 494 | |||||||||||
406 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 200 | |||||||||||
407 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 482 | |||||||||||
408 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 105 | |||||||||||
409 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 3260 | |||||||||||
418 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 190 | |||||||||||
422 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1325 | |||||||||||
430 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 772 | |||||||||||
434 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1233 | |||||||||||
435 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1844 | |||||||||||
440 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 90 | |||||||||||
446 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 745 | |||||||||||
451 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1366 | |||||||||||
453 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1185 | |||||||||||
454 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2950 | |||||||||||
466 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 329 | |||||||||||
468 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 681 | |||||||||||
493 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 80 | |||||||||||
497 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 154 | |||||||||||
499 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 128 | |||||||||||
501 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1814 | |||||||||||
511 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 547 | |||||||||||
512 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 48.2 | |||||||||||
513 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 40.8 | |||||||||||
514 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1019 | |||||||||||
519 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1382 | |||||||||||
520 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 791 | |||||||||||
521 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1858 | |||||||||||
522 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2180 | |||||||||||
523 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1849 | |||||||||||
531 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2110 | |||||||||||
532 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 3030 | |||||||||||
535 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1096 | |||||||||||
537 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1941 | |||||||||||
538 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 78 | |||||||||||
539 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 917 | |||||||||||
542 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1650 | |||||||||||
543 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 937 | |||||||||||
545 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1423 | |||||||||||
546 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 818 | |||||||||||
549 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1196 | |||||||||||
550 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 716 | |||||||||||
558 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 845 | |||||||||||
567 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 724 | |||||||||||
570 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 765 | |||||||||||
571 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2290 | |||||||||||
574 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 790 | |||||||||||
575 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1399 | |||||||||||
578 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1293 | |||||||||||
580 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 947 | |||||||||||